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有新基因突变的女性几乎没有痛苦

2019年3月28日

由于一种以前未被确认的基因突变,苏格兰一名妇女几乎感觉不到疼痛, 由欧冠APP学院共同领导的一篇研究论文称.

乔·卡梅隆和家人

她也很少感到焦虑和恐惧, 而且可能因为突变而增强了伤口愈合, 研究人员说,哪些可以帮助指导一系列疾病的新治疗方法, 他们在 英国麻醉学杂志.

“我们发现,这名妇女有一种特定的基因型,可以减少一种基因的活性,这种基因已经被认为是疼痛和焦虑治疗的可能目标。,这项研究的一位主要研究人员说, James Cox博士(欧冠APP学院医学).

“现在我们正在发现这个新发现的基因是如何工作的, 我们希望在新的治疗目标上取得进一步的进展.”

享年65岁, 这名妇女因臀部的问题寻求治疗, 结果导致严重的关节变性尽管她没有疼痛感. 享年66岁, 她的手做了手术, 通常是很痛的, 但她说手术后没有疼痛. 德夫吉特·斯里瓦斯塔瓦(Devjit Srivastava)医生诊断了她的疼痛麻木症, 在苏格兰北部的一家NHS医院的麻醉和疼痛药物顾问和论文的共同主要作者.

这位妇女告诉研究人员,她在牙科等手术后从未需要止痛药.

她被转交给欧冠APP学院和牛津大学的疼痛遗传学家, 谁进行了基因分析并发现了两个显著的突变. 一个是假基因的微缺失, 以前仅在医学文献中作简要注释, 哪些是研究人员首次描述并命名的 FAAH-OUT. 她的邻近基因也发生了突变 FAAH 酶.

由卡尔加里大学的合作者进行的进一步测试, 加拿大, 显示血液中神经递质水平升高,而这些神经递质通常是通过 FAAH,进一步证明了损失 FAAH 函数.

FAAH 基因 疼痛研究人员都知道吗, 因为它涉及内源性大麻素信号中枢痛感, 情绪和记忆. 这个基因现在叫做 FAAH-OUT 之前被认为是没有功能的“垃圾”基因. 研究人员发现,它比以前认为的要复杂得多,因为它可能起到了调节作用 FAAH 表达式.

老鼠没有 FAAH 基因减少了疼痛感, 加速伤口愈合, 增强恐惧消退记忆,减少焦虑.

苏格兰的女人也有类似的经历. 她指出,在她一生的割伤和烧伤史中(有时直到她闻到烧焦的肉才会被发现), 伤口愈合得很快. 她是一个乐观主义者,在普通焦虑量表中得分最低, 甚至在最近的交通事故等危险情况下,报道也从不恐慌. 她还报告说,一生中都会出现记忆力衰退,比如忘记单词或钥匙, 这与endocannabinoid信号增强有关.

研究人员表示,可能有更多的人具有相同的突变, 考虑到这个女人直到60多岁才知道自己的病情.

“那些极少对疼痛不敏感的人可能对医学研究很有价值,因为我们可以了解他们的基因突变如何影响他们的疼痛体验。, 所以我们鼓励没有经历痛苦的人站出来,考克斯博士说.

该研究小组正在继续与苏格兰的这名妇女合作, 正在对细胞样本进行进一步的测试, 为了更好地了解新的假基因.

“我们希望随着时间的推移, 我们的发现可能有助于术后疼痛和焦虑的临床研究, 还有潜在的慢性疼痛, 创伤后应激障碍与伤口愈合, 可能涉及基因治疗技术,考克斯博士说.

“这些发现的影响是巨大的,”斯里瓦斯塔瓦博士说.

“如今,两名术后患者中仍有一人会经历中度至严重的疼痛, 尽管自1846年使用乙醚以来,止痛药的药物和技术都取得了巨大的进步,首次“消除”了手术带来的疼痛. 针对FAAH蛋白的临床试验已经失败了,而我们希望 FAAH-OUT 基因可以改变特别是术后疼痛, 根据我们的发现,是否有新的治疗方法可以开发出来还有待观察.”

这些发现指向了一种新的止痛剂的发现,它有可能减轻术后疼痛,并加速伤口愈合. 我们希望这能帮助全球每年接受手术的3.3亿患者,斯里瓦斯塔瓦医生说.

“如果对我自己基因的任何研究能够帮助其他遭受痛苦的人,我会感到非常高兴,苏格兰的一位女士评论道.

“直到几年前,我都不知道我感觉的疼痛有什么不寻常的——我以为这是正常的。. 学习它现在让我和其他人一样着迷.”

这项研究的主要资金来自医学研究委员会和维康, 还参与了欧冠APP学院皇后广场神经研究所的合作.

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  • 乔·卡梅隆和她的母亲和丈夫

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克里斯•莱恩

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